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3500種單基因遺傳病基因檢測
发布日期:
2019-03-11

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單基因遺傳病

單基因遺傳病,是導致新生兒出身缺陷的主要原因之一。約占嬰幼兒死亡原因的20%,兒童住院的10%。現時已發現的單基因遺傳病有7000多種,明確相關致病基因的約有3500多種。有研究顯示,平均每人攜帶2.8個致病突變。

單基因遺傳病基因檢測的內容

3500種單基因遺傳病基因檢測

單基因遺傳病基因檢測主要是用目標區域富集與高通量測序科技,可以一次性快速、準確、全面地檢測3500多種單基因遺傳病相關的2500多個基因的編碼區及剪切位點,無需單項進行檢測,有助於避免嚴重遺傳病患兒的出生。

單基因遺傳病基因檢測內容包括先天性畸形、內分泌代謝病、神經系統疾病、血液免疫系統疾病、眼科疾病、循環系統疾病、遺傳性腫瘤、精神和行為障礙、皮膚類疾病、聽力障礙疾病、泌尿生殖系統疾病、消化系統疾病、肌肉骨骼和結締組織疾病、呼吸系統疾病等3502種檢測疾病個數。

單基因遺傳病基因檢測適用於哪些範圍?

1、輔助診斷:尋找疑似單基因病患者尋找的致病原因,輔助臨床診斷。

2、生育指導:有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導;

3、疾病風險評估:對有家族史的高危人群進行疾病風險評估,提供早期干預方案,降低患病風險。

單基因遺傳病基因檢測的意義

1、相關基因進行深度覆蓋,對遺傳病進行精准的檢測,尋找疑似單基因病患者的致病原因,輔助臨床診斷,製定合理的治療方案。

2、為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導,有助於避免嚴重遺傳病患兒的出生。

3、對有家族史的高危人群進行風險評估,提供早期的預防干預方案,降低患病風險。


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