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地中海貧血基因檢測
发布日期:
2019-03-11

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地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性血液病,是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。1925年義大利首次報導了此病,現時該病已散佈全世界範圍。在我國南方各省的發病率也很高,其中兩廣、海南是高發區。廣東省的地貧基因攜帶者占該省總人口的11%,每年約誕生1萬名地貧患兒,其中約1000名是重症患兒,廣西省地貧攜帶率更是高達25%。

地中海貧血基因檢測

地中海貧血會遺傳

根據地貧遺傳規律,正常的情况下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因:一組來自父親,另一組來自母親。

如果從父母那裡遺傳了一個或多個不正常的地貧基因,就有可能患上地貧。

夫婦雙方都是靜止型或輕型地貧,他們的孩子就會有25%的可能是重型地貧,50%的可能是輕型地貧,另有25%的可能是正常的。

重型地中海貧血所帶來的危害

據2016年《中國地中海貧血藍皮書》資料顯示,目前我國有3000萬人是地貧基因攜帶者,重型患者1萬到1.5萬人。重型地貧患者在出生後三到六個月發病,需要定期輸血和藥物治療,每月治療費在3000元以上。現時造血幹細胞移植是唯一能够根治地貧的方法,平均移植費用需要20-30萬元。囙此重型地貧給家庭帶來沉重的經濟負擔,並引發各種社會問題。

地中海貧血基因檢測內容

地中海貧血基因檢測是一項基於高通量測序平臺的創新型基因檢測科技,通過採集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本,對樣本中的DNA進行測序和生物資訊分析,得出受檢者是否攜帶地貧基因,為疾病防控及治療提供檢測依據。

地中海貧血基因檢測能够一次性同時完成a-和β-地中海貧血基因共25種突變的檢測,明確地貧基因突變類型,對地貧患者進行確診,實現積極優生,阻斷遺傳病在家族中的蔓延。

地中海貧血基因檢測推薦人群

1.婚前、孕前、產前健康檢測個體;

2.地貧家族史個體及地貧高發地區人群(廣東、廣西);

3.配偶是地貧攜帶者或患者的個體。

地中海貧血基因檢測檢測意義

1.婚前指導,防止遺傳病,杜絕患兒。

2.通過產前診斷封锁重型地中海貧血患兒的出生。

3.通過嬰幼兒時期檢測,提早干預。


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