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17種常見遺傳病基因檢測
发布日期:
2019-03-11

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17種常見遺傳病基因檢測遺傳病基因檢測

我國常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營養不良症、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿症等17種,人群綜合攜帶率高達25%。這些疾病往往會致死或致畸,嚴重危害人類健康,給社會和家庭帶來極大的負擔。

17種常見遺傳病基因檢測

17種常見遺傳病基因檢測內容

17種常見遺傳病基因檢測疾病包括杜氏肌營養不良症、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、先天性腎上腺皮質增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆狀核變性、多囊腎、糖原累積病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈謝病等17種。

17種單基因遺傳病基因檢測利用新一代高通量基因測序科技,對上述17種遺傳病相關的26個基因進行高通量測序,然後利用個人基因組資料分析管理軟體,檢測致病突變,結合遺傳諮詢和產前診斷,减少出生缺陷。

17種常見遺傳病基因檢測推薦人群

1、無特殊家族史,錶型正常的育齡夫婦

2、有以上17種遺傳病家族史、生育史的育齡夫婦

3、近親結婚夫婦

17種常見遺傳病基因檢測的意義

1、相關基因進行深度覆蓋,對遺傳病進行精准的檢測,尋找致病原因,輔助臨床診斷,製定合理的治療方案

2、為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導,有助於避免嚴重遺傳病患兒的出生

3、對有家族史的高危人群進行風險評估,提供早期的預防干預方案,降低患病風險


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