快乐时时彩

染色體異常基因檢測
发布日期:
2019-03-11

分享:

染色體異常基因檢測染色體

染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。人類體細胞有23對染色體,其中22對為男女所共有,稱為常染色體;另外一對為决定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體;男性為XY,女性為XX。

染色體異常

體細胞或性細胞內染色體發生异常改變稱為染色體異常,可分為數目异常和結構异常兩大類。染色體異常可以自發地產生,稱為自發突變;也可以通過物理的、化學的和生物的誘變作用而產生;還可以由親代遺傳所致。

染色體異常是導致出生缺陷、先天性遺傳病、自然流產、不孕不育等的重要遺傳因素。新生兒染色體異常的發病率為1/60。

常見的染色體微缺失/微重複綜合征有300種,多會導致不同程度的發育异常和智力障礙,常伴有五官、內臟、四肢等方面的畸形,嚴重危害患者健康,給家庭和社會帶來極大負擔。

染色體異常基因檢測

新一代高通量測序儀開發的染色體異常檢測方法,可對流產組織、臍帶血、絨毛、羊水、外周血等多種來源的樣本進行測序分析,一次性檢測23對染色體非整倍體、300種常見微缺失/微重複綜合征及其他100kb以上的染色體異常,全面排查流產、胎兒异常、新生兒/兒童錶型异常、不孕不育原因。

臨床應用:

1、流產組織染色體異常檢測:查明反復流產、异常妊娠的原因,指導再次生育。

2、胎兒染色體異常檢測:排查胎兒异常的原因。

3、新生兒/兒童染色體異常檢測:為發育异常、智力障礙,多發畸形等患兒排查染色體異常因素,為疾病確診和治療提供指導資訊。

4、成人染色體異常檢測:排查不孕不育、不良孕產史的遺傳因素。

科技優勢:

1、全面覆蓋:一次性檢出23對染色體非整倍體和300種常見染色體微缺失/微重複綜合征。

2、分辯率高:可檢出100kb以上的染色體微缺失/微重複和低至5%的嵌合體。

3、準確度高:檢測準確率>99%

4、自動解讀:對檢測到的微缺失/微重複,自動關聯國際主流染色體異常資料庫(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)進行解讀。

檢測適用人群:

1、反復性流產,需要查明流產原因並確認再次生育方案的家庭。

2、超聲顯示結構异常或宮內發育遲緩的胎兒及父母。

3、臨床錶型為發育异常、智力障礙、多發畸形等患兒及父母。

4、具有染色體疾病家族史的夫婦及胎兒。

5、曾生育染色體疾病患兒的夫婦。

6、不孕不育或有不良孕產史的夫婦。


相关推荐 Related recommendations
心絞痛易感基因檢測
心絞痛易感基因檢測
帕金森病易感基因檢測
帕金森病易感基因檢測
阿爾茨海默症易感基因檢測
阿爾茨海默症易感基因檢測
先天性心臟病易感基因檢測
先天性心臟病易感基因檢測
友情链接:热购彩票网  9号彩票官网  9号彩票网址  9号彩票app  9号彩票  热购彩票网  9号彩票官网  

免责声明: 本站资料及图片来源互联网文章,本网不承担任何由内容信息所引起的争议和法律责任。所有作品版权归原创作者所有,与本站立场无关,如用户分享不慎侵犯了您的权益,请联系我们告知,我们将做删除处理!