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兒童孤獨症易感基因檢測
发布日期:
2019-03-09

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兒童孤獨症易感基因檢測孤獨症(autism),又稱自閉症或孤獨性障礙(Autism Spectrum Disorder,ASD)等,作為一種兒童發展障礙,是一種腦部功能受損傷而引起的發展性障礙,通常在兩歲前就可被發現,其發病率已經佔有全球4%。

兒童孤獨症的覈心表現主要有以下幾點:社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重複的行為管道,大多智力發育落後及不均衡。

孤獨症有很高的遺傳背景

1、雙生子研究顯示,孤獨症在單卵雙生子中的共患病率高達61%~90%,在兄弟姐妹之間的再患病率,估計在4.5%左右。

2、孤獨症在同一家庭重現的概率(8%-25%),顯著高於正常人群(約1%)。

3、男女比例為4:1,女孩症狀較男孩嚴重。

4、父母生育年齡越高,風險越高。

兒童孤獨症基因檢測內容

檢測與孤獨症相關的易感基因27個,突變位點41個,如RELN、FOXP2、AUTS2、DRD2基因等。

孤獨症基因檢測推薦人群

1、性格孤僻的兒童。

2、有明顯孤獨症症狀的兒童或者嬰幼兒。

3、有家族史或已生育過孤獨症的夫婦。

4、婚前、孕前、產前健康檢測的夫婦。

孤獨症基因檢測的意義

1、孤獨症全基因組測序的結果有助於孤獨症的早期診斷和早期干預。

2、找到遺傳致病基因,設計具有針對性的個體化治療。

3.為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導。


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