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耳聾基因檢測
发布日期:
2019-03-07

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耳聾基因檢測

聽力語言殘疾是我國各類殘疾之首,每年1000個新生兒中約有1~3個聾兒,其中60%的聾病與遺傳因素相關。我國聽力障礙者2780萬人,耳聾基因突變攜帶者約為7800萬人,藥物敏感性突變攜帶者(高危人群)約400萬人。

耳聋基因检测

遺傳性耳聾

不論父母方的單方或者雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都可能通過父母向子女遺傳。這種疾病通過常染色體隱性、常染色體顯性、線粒體遺傳等管道遺傳給下一代。

通過對基因突變的檢測識別,可以預防先天性耳聾出生缺陷,控制藥物致聾風險,預防或延緩耳聾的發生發展。

藥物性致聾

在我國每年新增的聾兒中有近半數為藥物性耳聾。藥物性耳聾還會在母系家族人群中遺傳,儘早發現藥物致聾基因,避免用藥損傷聽力,防止家人和孩子用藥致聾。

耳聾基因檢測內容

耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出病因學診斷,制約了聾病研究的發展。耳聾基因檢測是現時最有效的病因學分析方法,並能為耳聾的治療、預防和預後做出指導。

多位點檢測:同時檢測4個基因的20個基因突變位點

全面準確:與測序效果符合率>99.99%

簡捷可靠:檢測數據自動分析,軟件自動報告結果

耳聾基因檢測推薦人群

1、新生兒:新生兒出生後與聽力篩查聯合進行耳聾基因檢測對於早期發現早期治療干預耳聾具有重要意義。

2、耳聾患者及其主要家庭成員:有助於明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態,便於在其婚育前給與科學的遺傳諮詢和指導。

3、育有耳聾孩子的正常聽力父母:已經生育過耳聾孩子的正常聽力父母,希望生育健康聽力下一代,通過基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因後,可以避免此類家庭再次生育耳聾孩子。

4、擬應用氨基糖甙類藥物治療的人群:在擬應用氨基糖甙類藥物治療的人群進行藥物敏感線粒體突變的檢測有助於篩查出敏感個體,通過對患者及其母系成員發放用藥卡片和給與用藥指導避免用藥後耳聾的發生。

5、孕婦:孕婦進行耳聾基因篩查,發現耳聾基因异常後進一步對其配偶進行耳聾基因檢測,可以避免生育耳聾下一代。

耳聾基因檢測的意義:

1、可以及早發現遺傳性聾兒,及早採取干預和康復措施;

2、可及早發現潜在的藥物性耳聾患兒,給予明確和針對性的用藥指導和訓示,避免藥物性耳聾;

3、可以發現易受强力打擊或强烈聲音影響致聾的新生兒,避免一巴掌打聾或聽音樂致聾等遲發性耳聾。


  

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